Pesquisa sobre:
XANTOMATOSE FAMILIAR
Descritores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descritor
Inglês
:
Wolman Disease
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Wolman
Descritor
Português
:
Doença de Wolman
Sinônimos
Português
:
Xantomatose Familiar
Xantomatose de Wolman
Categoria:
C16.320.565.398.641.201.500
C16.320.565.595.201.500
C16.614.947
C18.452.584.687.201.500
C18.452.648.398.641.201.500
C18.452.648.595.201.500
Definição
Português
:
Forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico devido a deficiência de
lipase
ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de
lipídeos
neutros, particularmente
ÉSTERES DE COLESTEROL
, nos
leucócitos
,
fibroblastos
e
hepatócitos
. Também é conhecida como
xantomatose
de Wolman e é uma variante alélica da
DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE COLESTEROL ÉSTER
.
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
ultraestrutura
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Número do Registro:
23863
Identificador Único:
D015223
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
SciELO
LILACS
LIS